تندرستی کودکان: گروهی از دانشمندان دانشگاه اوتاوا کانادا، علت نوعی اختلال ژنتیکی نادر که باعث مرگ‌ومیر کودکان خردسال می‌شود را کشف کردند.
دمین دامورز و گروه تحقیقاتی وی از موسسه زیست‌شناسی دستگاه‌ها در اتاوا، طی سه سال تحقیق، نقص مولکولی مرتبط با سندرم LIC را کشف کردند. سندرم LIC یک اختلال ژنتیکی خطرناک است که کودکان خردسال را تحت تاثیر قرار می‌دهد و منجر به ناراحتی حاد تنفسی، نقص ایمنی و کروموزوم‌های غیرطبیعی می‌شود.
شروع علائم در چند ماه اول پس از تولد در نوزادانی رخ می‌دهد که از نقص سیستم ایمنی ریه و شکستگی کروموزوم (LIC) رنج می‌برند. به‌طورمعمول، بیماران، نارسایی در رشد و نقص ایمنی را تجربه می‌کنند و درنهایت می‌تواند در اوایل کودکی به بیماری مهلک ریه در کودکان تبدیل شود. این بیماری در اثر جهش‌های غیرفعال کننده کوچک در ژن NSMCE۳ ایجاد می‌شود، ژنی که یک عامل اساسی را در هسته سلول‌های انسانی رمزگذاری می‌کند.
این تحقیق یکی از مهم‌ترین نقاط عطف در ایجاد روش‌های درمانی برای بهبود زندگی بیماران مبتلابه سندرم LIC است. دمین دامورز، استاد تمام در گروه طب سلولی و مولکولی دانشکده پزشکی است که آزمایشگاه وی بر درک مکانیسم‌های مورداستفاده سلول‌ها برای تقویت تقسیم سلولی و تکثیر سلولی متمرکز است. وی بینش بیشتری در مورد یافته‌های این تحقیق ارائه داد.
وی گفت: «ما کشف کردیم که چگونه نقص "دستگاه فشرده‌سازی DNA"در سلول‌ها می‌تواند باعث یک اختلال ژنتیکی نادر و مرگ‌ومیر کودکان کوچک شود (به‌عنوان‌مثال، سندرم LIC). ما با استفاده از ترکیبی هیجان‌انگیز از بیوفیزیک، ژنتیک پیشرفته و بیوشیمی کلاسیک، علت مولکولی را یافتیم تا نشان دهیم یک آنزیم، توانایی فشرده‌سازی DNA در سلول‌های ما را دارد.»
وی ادامه داد: «ما یک سیستم کاملا جدید (مجموعه Smc۵ / ۶) برای پاک‌سازی آنزیم انسانی ایجاد کردیم که تاکنون هیچ‌کس در دنیا موفق به خالص‌سازی آن نشده است. مجموعه Smc۵ / ۶ یک عامل موثر و مهم در یکپارچگی کروموزوم است و پیشرفت در تحقیقات این امکان را برای ما فراهم کرد تا ساختار آنزیم و توانایی قدرتمند آن در فشرده‌سازی ساختار DNA در فضا را مشخص کنیم. سپس جهش‌های ایجادکننده سندرم LIC را در سیستم خود، مدل‌سازی کردیم و نشان دادیم که جهش‌ها بر توانایی مجموعه Smc۵ / ۶ در ترمیم کروموزوم در سلول‌ها تاثیر می‌گذارند، بدین گونه توانستیم چگونگی تاثیر جهش‌های LIC بر توانایی سلول‌ها در حفظ ژنوم‌های سالم را توضیح دهیم.»
ظهور زیست‌شناسی دستگاه‌ها در سال‌های اخیر انقلابی در تحقیقات زیست پزشکی ایجاد کرده است. این روش متکی به استفاده از فناوری‌های اومیکس (omics) یکپارچه و ارگانیسم‌های مدل است تا درکی از بیماری‌های انسانی را در سطح دستگاه‌ها ارائه دهد.» (اومیکس یک اصطلاح کلی برای توصیف ژنومیک، پروتئومیکس و متابولومیکس در مقیاس بزرگ است. اومیکس‌ها به‌طورمعمول اطلاعات زیستی را در مقیاس بزرگ و سیستمیک بررسی می‌کنند.)
دانشگاه اتاوا با ایجاد موسسه زیست‌شناسی دستگاه‌های اتاوا (OISB)، پیشتاز این انقلاب بوده است. ما از روش زیست‌شناسی دستگاه‌ها برای توسعه سیستم‌های کاملا جدید برای تصفیه آنزیمی که پیش‌ازاین هرگز خالص نشده بود، بهره گرفتیم. سپس ما از ترکیب ابتکاری بیوفیزیک، پروتئومیکس و بیوشیمی کلاسیک استفاده کردیم تا نحوه عملکرد مجموعه Smc۵ / ۶ و چگونگی جهش در این مجموعه که باعث نقص شدید در ترمیم DNA می‌شود را مشخص کنیم.
وی افزود: «گروه تحقیقاتی من و همکارانم در حال انجام تحقیقاتی مطابق با آخرین روش‌های تحقیق در این زمینه هستیم و به‌عنوان آزمایشگاه پیشرو در این پروژه، احساس می‌کنیم که تحقیقات ما یکی از مهم‌ترین نقاط عطف در ایجاد روش‌های درمانی برای بیماران مبتلابه سندرم LIC است. قبل از کار ما، هیچ‌کس از علت بیوشیمیایی سندرم LIC و چگونگی جهش آنزیم در این بیماری بر سلول‌های بیماران و کودکان اطلاع نداشت؛ ما به این سوالات اساسی پاسخ دادیم.»
منبع: ایسنا